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期刊信息/Journal information
中华神经科杂志
中华神经科杂志

崔丽英

月刊

1006-7876

zhsjkzz@126.com

010-85158266

100710

北京市东城区东四西大街42号

中华神经科杂志/Journal Chinese Journal of NeurologyCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>1955年3月，中国科协主管，中华医学会主办。本刊是神经科专业学术期刊，2003—2009年连续5年荣获“百种中国杰出学术期刊”称号，2005年荣获国家新闻出版总署颁发的国家期刊奖“第三届国家期刊奖百种重点期刊”。本刊在1576种中国科技论文统计源期刊中，综合排名均列“神经精神医学类”期刊首位。目前我刊已被全国神经病学界公认为反映我国神经病科学研究和临床进展的最高级学术刊物。
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    本刊对文稿中参考文献书写格式的要求

    中华神经科杂志编辑部
    866页
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    非糖尿病人群颈动脉粥样硬化对血清甘油三酯葡萄糖乘积指数与无症状腔隙性脑梗死发生风险间的中介效应研究

    张令霞张艳勤牛亚丽孟翠巧...
    867-873页
    查看更多>>摘要：目的 探讨非糖尿病人群颈动脉粥样硬化对血清甘油三酯葡萄糖乘积(TyG)指数与无症状腔隙性脑梗死(SLI)发生风险间的中介效应.方法 选择2019年1月至2021年12月于河北省人民医院体检中心参加体检者2 482人作为研究对象.收集研究对象的基本信息和生化指标,计算TyG指数,测定颈动脉斑块并进行评分.采用中华医学会神经病学分会制订的标准诊断SLI,根据头颅磁共振成像(MRI)是否存在SLI将研究对象分为SLI组和非SLI组,非SLI组为正常无腔隙性脑梗死病灶者.采用Spearman相关分析探究TyG指数和颈动脉斑块评分的相关性;采用二元Logistic回归分析TyG指数和颈动脉斑块评分对SLI的影响;采用bootstrap方法分析颈动脉斑块评分是否介导了 TyG指数和SLI之间的关联.结果 SLI患者471例(18.98％),非SLI患者2011例(81.02％),SLI组与非SLI组相比,颈动脉斑块评分[2(0,5)分比1(0,3)分]和TyG指数[7.17(6.81,7.64)比7.12(6.77,7.54)]均升高(Z=-4.213,Z=-2.636,均P＜0.05).Spearman相关分析结果显示,颈动脉斑块评分与TyG指数呈正相关(r=0.083,P＜0.001).多因素Logistic回归分析结果显示,颈动脉斑块评分(OR=1.047,95％CI 1.002～1.094)和 TyG 指数(OR=1.329,95％CI 1.106～1.598)是发生 SLI 的独立危险因素(均 P＜0.05).中介效应分析结果表明,TyG指数对SLI的发生具有直接影响(β=0.265,95％CI 0.102～0.428),并且颈动脉斑块评分部分介导了 TyG指数对SLI发生的影响(3=0.024,95％CI 0.009～0.043),中介效应占总效应的8.30％.结论 非糖尿病人群TyG指数和颈动脉斑块评分是SLI发生风险的预测指标,颈动脉斑块评分在TyG指数对SLI发生的影响中起部分中介作用.

    动脉粥样硬化颈动脉胰岛素抵抗脑小血管病腔隙性脑梗死颈动脉粥样硬化中介效应

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    中华神经科杂志2024年第三次京外定稿会在成都召开

    中华神经科杂志编辑部
    873页
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    HTRA丝氨酸肽酶1基因相关显性遗传脑小血管病的临床表型及遗传学分析

    陈晓宇田芸王鸿谷文萍...
    874-880页
    查看更多>>摘要：目的 探讨HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变所致脑小血管病(CSVD)的临床表型及遗传学特征.方法 选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象,收集其临床资料,应用全外显子测序法对先证者进行基因检测,并通过Sanger测序对家系进行验证,总结其临床及遗传学特点.结果 9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为(51.1±9.5)岁,认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现,磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩,符合CSVD影像学改变特点.大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降,2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升.9例患者中发现了 7种HTRA1基因的杂合突变,其中有2个为新突变,分别为c.1160T＞C(p.M387T)和c.569G＞T(p.A190L)杂合错义突变.结论 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主,影像学特征符合CVSD改变.HTRA1基因c.1160T＞C(p.M387T)和c.569G＞T(p.A190L)杂合错义突变是新报道的突变,扩展了本病的基因突变谱.

    脑小血管病HTRA丝氨酸肽酶1突变

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    本刊对来稿中统计学处理的要求

    中华神经科杂志编辑部
    880页
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    CYP7B1基因突变相关的复杂型遗传性痉挛性截瘫家系的临床特征及遗传学分析

    张玉薇张杰文娄桂予张冰...
    881-889页
    查看更多>>摘要：目的 分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫(HSP)5型家系先证者的临床表型和遗传学特征,同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索,以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力.方法 收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料,对家系中的患者进行全外显子组测序(WES),分析与表型相关的基因变异类型,包括单核苷酸变异(SNV)和小片段插入/缺失变异(INDEL)分析,同时对特定基因的动态突变区域进行分析.结果 3个家系中的先证者均为复杂型HSP:家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调;家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍,头颅磁共振成像示脑白质病变;家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调.测序结果显示:先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G＞T(父源)及c.1249C＞T(母源)复合杂合变异;先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C＞T(父源)及c.259+2T＞C(母源)复合杂合变异;先证者3存在CYP7B1基因c.334C＞T(父源)及c.1082G＞A(母源)复合杂合变异.其中c.1171G＞T为未报道过的新变异.基因动态突变分析结果显示,患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内.根据患儿的临床表现及基因检测结果,HSP5型诊断明确.结论 本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型.WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断,可以作为HSP5型的一种有效的检测方法.

    痉挛性截瘫,遗传性CYP7B1基因突变

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    本刊有关文稿中法定计量单位的书写要求

    中华神经科杂志编辑部
    889页
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    脑脊液宏基因组学二代测序协助诊断成人重型流行性乙型脑炎1例

    杨佳莉金钧李东蓉俞喆珺...
    890-893页
    查看更多>>摘要：流行性乙型脑炎病毒感染后临床表现往往为急性脑炎,病原学诊断是常见的诊断方法,但临床上病毒检测、分离比较困难,检出病原体种类比较局限.宏基因组学二代测序(mNGS)是一种快速精准的分子诊断方法,可提高病原微生物的检出率及检出种类,可检测到中枢神经系统感染中不常见的病原体.文中报道1例27岁男性患者,以恶心呕吐、高热、意识障碍及多器官功能衰竭为主要临床表现,临床考虑流行性乙型脑炎,但缺乏病原学证据,遂行脑脊液mNGS检测出乙型脑炎病毒,大大提高了流行性乙型脑炎病毒诊断的精准性.

    脑炎,病毒性脑炎病毒,日本脑脊液宏基因组学二代测序

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    中华神经科杂志系列指南巡讲在浙江省丽水市成功举行

    中华神经科杂志编辑部
    893页
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    脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病

    焉传祝段若楠
    894-899页
    查看更多>>摘要：脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病(PADMAL)是一种极为罕见的常染色体显性遗传的脑小血管病.随着致病基因COL4A1的发现,近年来国际上已报道多个PADMAL家系.PADMAL的病理机制是COL4A1基因3'端非转录区突变引起的Ⅳ型胶原蛋白增多,细胞外机制内异常集聚的胶原蛋白导致基底膜增厚、管腔狭窄.患者早期表现为反复发作的腔隙性梗死,随着疾病进展可以出现认知障碍.脑桥多发的腔隙性梗死以及双侧大脑半球白质病变是PADMAL的主要影像学改变.电镜扫描下皮肤小血管管腔明显变窄并伴有基底膜增厚.目前,PADMAL尚无有效的治疗手段和干预措施.

    脑小血管病缺血性脑卒中梗死,腔隙性COL4A1蛋白,人类

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