首页期刊导航|中华医学遗传学杂志
期刊信息/Journal information
中华医学遗传学杂志
四川大学
中华医学遗传学杂志

四川大学

张思仲

双月刊

1003-9406

cjmg@cma.org.cn

028-85501165

610041

四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)

中华医学遗传学杂志/Journal Chinese Journal of Medical GeneticsCSCD北大核心CSTPCD
查看更多>>中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
正式出版
收录年代

    罕见的46，X，trp(X)(q27q13)dn 1例

    王挺卢建郭莉陈汉彪...
    128页
    查看更多>>摘要：患者 女，31岁，G 1P 0，孕17周于外院行无创产前检测提示X染色体q13.2-q27.1区存在69.06 Mb重复。本研究通过了广东省妇幼保健院医学伦理委员会的审查(202201336)，在签署知情同意书后于本院接受羊膜腔穿刺，常规进行羊水细胞染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array检测显示胎儿Xq13.2 -q27.2区存在68.7 Mb重复(拷贝数为4)(图1)。羊水细胞核型分析提示胎儿X染色体长臂q13至末端存在三倍(反向)重复(图2)。孕妇及丈夫外周血染色体核型均未见异常，提示胎儿为新发变异。根据人类细胞基因组学国际命名体制(ISCN 2020)，确定胎儿的染色体核型为46，X，trp(X)(q27q13)dn.arr[GRCh37] Xq13.2q27.2 (71984404_ 140666274)×4。
      原文链接:
    • 万方数据

    临床遗传学的深度与广度

    李岭
    F01页
    查看更多>>摘要：2020年9月2日，全国医学专业研究生教育指导委员会在《关于调整优化临床医学专业学位领域设置的通知》中，将医学遗传学正式增列为临床医学二级学科。为此，黄尚志教授喜不自胜，在本刊上以"白日放歌须纵酒，青春作伴好还乡"为题刊发文章，纪念我国两代医学遗传学家为促成此事所付出的努力。
      原文链接:
    • 万方数据