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中国现代医生
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中国现代医生/Journal China Modern Doctor
查看更多>>本刊面向全国各级医院，妇幼保健院，社区卫生服务中心，乡镇卫生院，门诊部，各类诊所供职的医生，以传递医学科技资讯，报道医生临床进展，展示医生科研成果，交流医生工作经验为宗旨。
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    以长节段脊髓炎为主要临床表现的神经白塞综合征1例

    陈黄莹金佳伟陈煜阳裘涛...
    133-135页
    查看更多>>摘要：白塞综合征(Behcet's syndrome,BS)是一种系统性血管炎,可涉及皮肤、黏膜、关节、眼睛、动静脉、神经系统和胃肠道系统等,其临床表现具有高度异质性.伴有神经系统受累的被定义为神经白塞综合征(neuro-Behcet's syndrome,NBS),其中以长节段脊髓病变为主要临床表现的较为罕见,预后也相对更差.本文报道 1 例NBS中出现胸6-腰 1 长节段的脊髓病变,经糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后预后良好的病例,并结合NBS的病因、临床表现、诊断及治疗的相关文献进行分析.

    神经白塞综合征长节段的脊髓病变脊髓炎

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    8例横纹肌肉瘤的临床特点及MRI特征分析

    尹雪军徐才国牛富业
    136-139页
    查看更多>>摘要：回顾分析东部战区海军医院经手术病理证实的 8 例横纹肌肉瘤 MRI 表现,观察肿块的部位、直径、信号、强化程度、邻近组织改变等情况.8 例患者中肿瘤位于四肢 4 例,头颈部 1 例,泌尿生殖系统 3 例.肿块最大径 4.9～11.2cm,中位最大径约 7.61cm.平扫T1WI等信号,T2WI不均匀高信号;2 例可见包膜.增强肿块明显强化,动态增强曲线呈流入型 5 例、速升平台型 3 例.坏死、囊变、出血区无强化,包膜强化明显.8 例磁共振弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)均呈高信号,ADC图上呈低信号.5 例可见"围血管"现象.6 例肿块边界不清.1 例出现骨质破坏及肺转移;4 例可见淋巴结肿大.横纹肌肉瘤在MRI上表现为等T1混杂长T2信号,有坏死液化,钙化罕见,不均匀明显强化;其中动态增强曲线呈流入型或速升平台型,伴"围血管"现象,弥散受限,ADC值显著降低,可作为横纹肌肉瘤较特征性的MRI影像学表现.

    横纹肌肉瘤磁共振成像影像学

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    • 万方数据
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    SMPD4基因相关NEDMABA患儿1例

    徐斐斐孙艳峰苗静崔敏...
    140-144页
    查看更多>>摘要：对 1 例神经系统发育异常伴小头畸形、关节卷曲病和大脑结构异常的男性患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果进行临床分析.男性患儿临床特征表现为小头畸形、肌阵挛、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸碱平衡紊乱,呼吸机辅助通气反复撤机困难.基因检测提示患儿 2(q21.1)chr:g:130900005_130942483del,区域内SMPD4 基因有一个半合子突变,c.179_180delTA(p.I60Kfs*2).根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析 2 号染色体的基因缺失为致病性变异,SMPD4 基因变异为疑似致病性变异.SMPD4 基因突变可引起神经系统异常伴小头畸形、关节卷曲病.

    磷酸磷二酯酶4NEDMABA

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