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SMPD4基因相关NEDMABA患儿1例

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对 1 例神经系统发育异常伴小头畸形、关节卷曲病和大脑结构异常的男性患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果进行临床分析.男性患儿临床特征表现为小头畸形、肌阵挛、口腔分泌物多、吸吮吞咽弱、呼吸窘迫、酸碱平衡紊乱,呼吸机辅助通气反复撤机困难.基因检测提示患儿 2(q21.1)chr:g:130900005_130942483del,区域内SMPD4 基因有一个半合子突变,c.179_180delTA(p.I60Kfs*2).根据美国医学遗传学与基因组学学会指南分析 2 号染色体的基因缺失为致病性变异,SMPD4 基因变异为疑似致病性变异.SMPD4 基因突变可引起神经系统异常伴小头畸形、关节卷曲病.

徐斐斐、孙艳峰、苗静、崔敏、郭晓辉、何呈晓、李艳飞、陈岩红、陆素妮、刘玉婷

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滨州市人民医院新生儿小儿重症医学科,山东滨州 256601

滨州市人民医院血液科,山东滨州 256601

滨州市人民医院放射科,山东滨州 256601

磷酸磷二酯酶4 NEDMABA

2024

10.3969/j.issn.1673-9701.2024.05.033

中国现代医生
中国医学科学院

中国现代医生

影响因子：1.571
ISSN：1673-9701
年,卷(期)：2024.62(5)
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