无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究

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中文摘要：目的:分析无创产前检测(NIPT)筛查胎儿13-三体、18-三体、21-三体及性染色体非整倍体(SCA)的阳性预测值(PPV),并探究NIPT对妊娠结局的影响.方法:选取2021年3月至2023年2月于贵阳市第二人民医院行无创产前筛查提示高风险的孕妇共计341例为研究对象.以羊膜腔穿刺获取的胎儿细胞经染色体核型分析的结果作为产前诊断的标准.对所有孕妇电话随访1年,对其妊娠结局的情况进行统计.结果:NIPT提示高风险的341例孕妇中有340例接受了产前诊断,其中274例13-三体、18-三体、21-三体高风险孕妇,经染色体核型分析确诊13-三体、18-三体、21-三体分别有4例、33例、195例,其PPV分别为28.57％、73.33％、90.70％;66例SCA高风险孕妇,经染色体核型分析确诊43例,其中47,XXY有19例,47,XXX有11例,47,XYY有3例,嵌合体10例,假阳性共有23例,假阳性率为34.85％;NIPT的PPV在染色体三体和单体方面分别为81.48％、38.89％.结论:产前筛查工作中应用NIPT的效果较好,具有安全且快速的优点,对13-三体、18-三体、21-三体及SCA型胎儿均具有一定检出率,但是其PPV相对较低,应做侵入性产前诊断以进一步确认.

作者：

刘佳慧

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作者单位：

贵阳市第二人民医院,贵州贵阳 550008

关键词：

无创产前筛查产前诊断染色体非整倍体染色体畸变拷贝数变异

出版年：

2024

当代医药论丛

ISSN：

年,卷(期)：2024.22(1)

参考文献量13