目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议.方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访.结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9％.在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79％(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51％;47,XXY最高,为53.70％;47,XXX和47,XYY分别为40.74％及47.83％.SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99％(71/134),其中47,XXX最高,为70.83％(17/24);45,X为66.67％(22/33),47,XXY为60.42％(29/48),47,XYY最低为13.04％(3/23).结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征.除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60％.由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作.
万方数据
维普
