目的:探讨无创产前筛查在胎儿染色体筛查中的应用价值.方法:本研究纳入2018年10月至2022年12月在珠海市妇幼保健院进行传统产前筛查的90 000例孕妇(存在中高风险的孕妇或年龄＞35岁的高龄孕妇).对这些孕妇进行无创产前筛查.诊断这些孕妇胎儿染色体非整倍体的阳性情况.结果:在这些孕妇中,进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇268例,占0.30%(268/90 000).在进行无创产前筛查结果呈阳性孕妇中,进行21-三体检测结果呈阳性孕妇63例,进行18-三体检测结果呈阳性孕妇20例,进行13-三体检测结果呈阳性孕妇26例,进行其他常染色体非整倍体检测结果呈阳性孕妇74例,进行性染色体数目异常检测结果呈阳性孕妇55例,进行染色体拷贝数变异检测结果呈阳性孕妇30例.进行无创产前筛查诊断孕妇胎儿染色体非整倍体的敏感度为100.00%(144/144),特异度为99.86%(89 732/89 856).结论:无创产前筛查应用于胎儿染色体筛查的效果较好.临床应根据孕妇实际情况,为其选择合适的产前检查措施,帮助其尽早明确诊断病情.
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