CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例
A case of 17α-hydroxylase defect caused by CYP17A1 gene mutation
王英 1吴燕辉 2张美玉 2骆培良 2白华 2袁迎第1
作者信息
- 1. 连云港市第一人民医院 南京医科大学康达学院第一附属医院 徐州医科大学附属连云港医院 儿童内分泌科,江苏连云港 222000;锦州医科大学连云港市第一人民医院研究生培养基地 儿童内分泌科,江苏 连云港 222000
- 2. 连云港市第一人民医院 南京医科大学康达学院第一附属医院 徐州医科大学附属连云港医院 儿童内分泌科,江苏连云港 222000
- 折叠
关键词
17α羟化酶缺陷症/先天性肾上腺皮质增生症/CYP17A1基因/基因检测Key words
17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency/congenital adrenal hyperplasia/CYP17A1 gene/genetic testing引用本文复制引用
基金项目
国家自然科学基金青年基金(81900772)
连云港市第一人民医院院先进性标志技术项目(2020)()
出版年
2024
NETL
NSTL
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