CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例

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外文标题：A case of 17α-hydroxylase defect caused by CYP17A1 gene mutation

外文关键词：

17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiencycongenital adrenal hyperplasiaCYP17A1 genegenetic testing

作者：

王英、吴燕辉、张美玉、骆培良、白华、袁迎第

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作者单位：

连云港市第一人民医院南京医科大学康达学院第一附属医院徐州医科大学附属连云港医院儿童内分泌科,江苏连云港 222000

锦州医科大学连云港市第一人民医院研究生培养基地儿童内分泌科,江苏连云港 222000

关键词：

17α羟化酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症 CYP17A1基因基因检测

基金：

国家自然科学基金青年基金连云港市第一人民医院院先进性标志技术项目(2020)

项目编号：

81900772

出版年：

2024

DOI：

大连医科大学学报

大连医科大学

CSTPCD

影响因子：0.797

ISSN：1671-7295

年,卷(期)：2024.46(2)