首页|无创产前筛查技术在产前筛查与诊断体系中的应用价值

无创产前筛查技术在产前筛查与诊断体系中的应用价值

扫码查看
原文链接
  • 万方数据
  • 维普
目的 探讨妊娠期间无创产前筛查技术(NIPT)在产前筛查与产前诊断临床实践中的应用价值。方法 收集2018年10月至2023年12月期间经NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿拷贝数变异(CNVs)高风险的423例产前筛查诊断资料，行羊水染色体微阵列分析(CMA)及羊水细胞染色体核型分析，进行归类比较。结果 在423例NIPT高风险的胎儿中，333例为染色体非整倍体高风险，129例为染色体核型结果异常，产前诊断的阳性预测值(PPV)为38。74％(129/333);染色体微缺失微重复高风险90例检出7例，PPV为7。78％(7/90)。151例年龄≥35岁高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为41。72％(63/151)，272例年龄＜35岁非高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为27。21％(74/272)，两组PPV比较，差异有统计学意义(x2=9。343 1，P＜0。05)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z＜5组和5≤Z＜10组，差异有统计学意义(P＜0。05)。NIPT在性染色体异常偏多的PPV为62。96％，性染色体偏少的PPV为39。06％，二者比较差异具有统计学意义(2=8。188，P＜0。01)。89例CNVs高风险的胎儿中，55例CMA及染色体核型均正常，7例CMA及染色体核型均为异常，27例CMA异常而染色体核型正常。32例CNVs与CMA检测一致，PPV为35。95％(32/89)，其中 13 例是致病性 CNVs，PPV 为 14。61％(13/89);2 例是可能致病性 CNVs，PPV 为 2。25％(2/89)。结论 NIPT对于21三体的阳性预测值较高，Z值越高，阳性预测值越高，对于除21，18，13之外的其他常染色体非整倍体阳性预测值较低;NIPT提示性染色体增多的阳性预测值比性染色体减少的阳性预测值要高;建议NIPT高风险孕产妇行介入性产前诊断时，应同时选择染色体核型分析与CMA分析，以提高真阳性检出率。

林晖、邱惠国

展开 >

厦门大学附属第一医院检验科厦门市基因检测重点实验室,厦门 361001

NIPT 染色体核型分析 染色体微阵列分析

2024

10.20148/j.fmj.2024.08.008

福建医药杂志
中华医学会福建分会

福建医药杂志

影响因子：0.525
ISSN：1002-2600
年,卷(期)：2024.46(8)