查看更多>>摘要:目的 探讨妊娠期间无创产前筛查技术(NIPT)在产前筛查与产前诊断临床实践中的应用价值.方法 收集2018年10月至2023年12月期间经NIPT提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿拷贝数变异(CNVs)高风险的423例产前筛查诊断资料,行羊水染色体微阵列分析(CMA)及羊水细胞染色体核型分析,进行归类比较.结果 在423例NIPT高风险的胎儿中,333例为染色体非整倍体高风险,129例为染色体核型结果异常,产前诊断的阳性预测值(PPV)为38.74%(129/333);染色体微缺失微重复高风险90例检出7例,PPV为7.78%(7/90).151例年龄≥35岁高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为41.72%(63/151),272例年龄<35岁非高龄产妇NIPT高风险产前诊断的PPV为27.21%(74/272),两组PPV比较,差异有统计学意义(x2=9.343 1,P<0.05).T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组,差异有统计学意义(P<0.05).NIPT在性染色体异常偏多的PPV为62.96%,性染色体偏少的PPV为39.06%,二者比较差异具有统计学意义(2=8.188,P<0.01).89例CNVs高风险的胎儿中,55例CMA及染色体核型均正常,7例CMA及染色体核型均为异常,27例CMA异常而染色体核型正常.32例CNVs与CMA检测一致,PPV为35.95%(32/89),其中 13 例是致病性 CNVs,PPV 为 14.61%(13/89);2 例是可能致病性 CNVs,PPV 为 2.25%(2/89).结论 NIPT对于21三体的阳性预测值较高,Z值越高,阳性预测值越高,对于除21,18,13之外的其他常染色体非整倍体阳性预测值较低;NIPT提示性染色体增多的阳性预测值比性染色体减少的阳性预测值要高;建议NIPT高风险孕产妇行介入性产前诊断时,应同时选择染色体核型分析与CMA分析,以提高真阳性检出率.