1例CADASIL患者的家系分析和遗传标记及其周围神经受累的影像学表现

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中文摘要：目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者的临床特点和个体差异.结果:先症者发病年龄较家族中其他患者偏小,反应稍迟钝,发病后电生理检查未见明显异常,影像学可见多发软化灶及广泛白质病变,遗传学分析该家族NOTCH3基因中突变位点未曾报道.结论:该家系临床和影像学特征可能与CADASIL的遗传异质性相关,提示了对CADASIL患者进行个体化遗传咨询和管理的重要性,这为未来探索该疾病的病理机制和治疗策略提供了重要线索.

作者：

李静、葛峻岭、姚国恩

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作者单位：

解放军总医院第四医学中心神经内科,北京 100048

关键词：

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病周围神经病变遗传性疾病脑小血管病

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1672-8521.2024.02.014

感染、炎症、修复

解放军总医院第一附属医院

感染、炎症、修复

影响因子：0.404

ISSN：1672-8521

年,卷(期)：2024.25(2)