甘肃医药2024，Vol.43Issue(1) ：91-92,96.

HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习

吕海燕 陈永前 张永琴
甘肃医药2024，Vol.43Issue(1) ：91-92,96.
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HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习

吕海燕 1陈永前 1张永琴1
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作者信息

  • 1. 兰州大学第二医院,甘肃 兰州 730030
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摘要

GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状.本文回顾性分析l例GM2 神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识.

关键词

HEXA基因/GM2神经节苷脂沉积病/儿童

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基金项目

兰州大学校友基金会资助项目(2021620005003645)

出版年

2024
甘肃医药
甘肃省医学科学研究院

甘肃医药

影响因子：0.531
ISSN：1004-2725
参考文献量11
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