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以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

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通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失.进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识.全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索.

赵淑珍、祁俏英、王三萍

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甘肃省人民医院,甘肃 兰州 730000

肌阵挛癫痫 5q14.3微缺失综合征 MEF2C基因

2024

甘肃医药
甘肃省医学科学研究院

甘肃医药

影响因子：0.531
ISSN：1004-2725
年,卷(期)：2024.43(2)
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