新生儿遗传代谢病筛查现状与进展

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中文摘要：遗传代谢病是一组种类繁多、临床症状复杂的疾病，常累及神经系统等，对患者造成不可逆伤害，许多遗传代谢病一旦发病往往危及患者生命。新生儿疾病筛查是预防和降低遗传代谢病发生的有效手段，通过对危害严重的先天性疾病、遗传代谢缺陷病进行早期筛查，以达到早发现、早诊治的目的，避免或减轻疾病的危害。本文对新生儿遗传代谢病筛查的历史发展、我国新生儿遗传代谢病筛查现状及发展进行综述。

作者：

刘芙蓉、窦娇莹、王兴

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作者单位：

甘肃省妇幼保健院,甘肃兰州 730050

甘肃省中医院,甘肃兰州 730050

关键词：

新生儿遗传代谢病筛查

基金：

甘肃省卫生健康行业科研项目甘肃省科技计划项目-民生科技专项-社会发展专题

项目编号：

GSWSKY2020-3920CX4FA003

出版年：

2024

甘肃医药

甘肃省医学科学研究院

甘肃医药

影响因子：0.531

ISSN：1004-2725

年,卷(期)：2024.43(6)