目的:探讨新生儿早产、低体重、高胆红素血症等因素对其体内氨基酸谱和肉碱水平的影响.方法:选择2020年1月1日至2022年12月31日我院新生儿加强护理中心的新生儿为研究对象,根据新生儿出生时的胎龄、体重和胆红素水平,分为早产极低体重组、早产低体重组、足月低体重组和高胆红素血症组,并随机选取同期正常新生儿作为对照组,采集干血斑滤纸片样品进行串联质谱(LC-MS/MS)分析,比较检测的11种氨基酸和16种肉碱浓度变化情况.结果:(1)合并早产、低体重的新生儿与正常对照组比较,除C3DC/C4OH、C4、C10外,其余指标均有统计学差异(P<0.05).与正常对照组比较,LEU、C2在早产极低体重组中降低,在早产低体重组中升高,C4DC/C5OH在早产极低体重组中升高,早产低体重组降低.(2)足月低体重组与正常对照组比较,MET、GLY、CIT、ORN、C0、C2、C8升高,C12降低,差异均具有统计学意义(P<0.05).(3)高胆红素组与正常对照组比较,CIT、TYR、ORN、ARG升高,酰基肉碱除C14、C16、C18均升高,ALA降低,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论:新生儿早产、低体重、高胆红素因素会影响多种氨基酸和肉碱水平的变化,故实验室对串联质谱遗传代谢病筛查结果的判断应结合新生儿病史,降低新生儿遗传代谢病的误诊和漏诊发生率.
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