摘要
目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择.方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析.结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30％(72/23730).72例中仅44例(61.11％)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82％(25/44).NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45％(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64％(3/22),2组比较,差异有统计学意义(x2=29.700,P<0.001).确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产.不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20％,47,XXY 100％,47,XYY 40％,45,X 100％);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY).结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理.
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