儿童经典Bartter综合征的研究进展

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中文摘要：Bartter综合征是小儿低钾血症的病因之一,其中以CLCNKB基因突变导致的经典Bartter综合征最为常见.CLCNKB基因是编码肾小管CLC-Kb蛋白的基因,在经典Bartter综合征的发生、发展中起着重要作用.经典Bartter综合征依靠基因检测确诊,其致病基因及基因治疗为目前研究的热点.本文就目前经典Bartter综合征的发病机制、诊断和治疗的研究进展展开综述.

作者：

王英杰、段培锋

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作者单位：

滨州医学院第一临床医学院,滨州 256600

关键词：

Bartter综合征低钾血症 CLCNKB 基因突变儿童

出版年：

2024

DOI：

10.3760/cma.j.cn431460-20220628-00038

国际泌尿系统杂志