GRN基因突变相关非流利变异型原发性进行性失语一例并文献复习

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中文摘要：目的:报告一例非流利变异型原发性进行性失语患者的临床表型及其GRN基因突变的特征,并复习文献.方法:对一例以自发语言的流畅性障碍和语句中的语法缺失,言语不流利,长句理解障碍症状患者临床表现、神经心理学评估、头颅影像学变化、及基因检测结果进行分析,并结合相关文献进行病因、鉴别诊断探讨.结果:其主要表现为语言减少、语法缺失,说话费力、断断续续、对语法复杂句子理解困难,简单词汇能理解.MMSE为11分,MoCA为3分.头部MRI检查显示双侧额叶及颞叶呈不对称萎缩,以左侧更为显著.认知障碍功能基因检测表明存在GRN基因一处杂合突变(突变位点为c.229delG),儿子和女儿均有杂合突变.临床诊断为非流利变异型原发性进行性失语.结论:GRN基因突变很可能是由于其编码的GRN蛋白结构和功能改变,引起tau蛋白病理改变,基因关联疾病"额颞叶退行性病变伴泛素阳性包涵体"为常染色体显性遗传,此杂合突变符合疾病显性遗传模式,进而导致额颞叶变性萎缩和非流利变异型原发性进行性失语.

作者：

王晓燕、周佳瑾、陈文利、王妮娅、颜蓉、唐浩、赵忠

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作者单位：

云南省第一人民医院神经内科(昆明理工大学附属医院)昆明 650032

关键词：

额颞叶痴呆 GRN基因突变非流利变异型原发性进行性失语

出版年：

2025

DOI：

10.16780/j.cnki.sjssgncj.20230705

神经损伤与功能重建

华中科技大学同济医学院

神经损伤与功能重建

影响因子：0.977

ISSN：1001-117X

年,卷(期)：2025.20(1)