Carney综合征的诊治现状及分子遗传学进展

Current status of diagnosis,treatment and progress of genetics in Carney complex

孟曦 ¹巩纯秀¹

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作者信息

1. 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科,北京100045
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摘要

Carney综合征(Carney complex,CNC)是一种以皮肤及黏膜色素样变、多发性内分泌腺肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia)、多器官黏液瘤(myxoma)为主要特征的罕见综合征,绝大部分CNC患者可因出现皮肤病变、心脏黏液瘤或肾上腺皮质功能亢进(hypercorticism)等被确诊,但目前由于对CNC认识尚浅,临床医生易忽视对患者其他脏器病变的诊治.本文将根据既往文献,从CNC临床表现、诊治及分子遗传学研究进展等方面进行综述,以期为临床治疗提供新思路.

关键词

Carney综合征/内分泌肿瘤/PRKAR1A基因

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基金项目

北京市科技计划(2201100005520061)

出版年

2021

世界临床药物

上海医药工业研究院

世界临床药物

CSTPCD

影响因子：0.849

ISSN：1672-9188

参考文献量24

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