应用预防医学2001，Issue(4) ：193-196.

广东汉族人群核苷酸切割修复基因XPF exon4的多态性分析

Identification of two novel genetic polymorphisms of human nucleotide excision repair gene XPF exon4

何春华 庄志雄 张劲军
应用预防医学2001，Issue(4) ：193-196.
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 万方数据

广东汉族人群核苷酸切割修复基因XPF exon4的多态性分析

Identification of two novel genetic polymorphisms of human nucleotide excision repair gene XPF exon4

何春华 1庄志雄 1张劲军2
扫码查看

作者信息

  • 1. 中国预防医学科学院深圳研究中心
  • 2. 广州中山医科大学第一附院
  • 折叠

摘要

目的探讨人类核苷酸切割修复基因 XPF第 4外显子在广东地区汉族人群中的多态性及其分布特点 . 方法结合聚合酶链式反应 ( PCR) - 单链构象多态性分析 (Single StrandConformation Polymorphism, SSCP) - 异源双链杂交分析 (Hateroduplex Analysis ,HA) 等方法和 DNA测序法检测 170例汉族人外周血中的 XPF基因 exon4, 以了解该外显子的多态位点及其分布 . 结果 PCR- SSCP- HA分析发现 XPFexon4存在两种异常构象带型 , 经测序发现两个多态位点 : 一个是 g9975C缺失 ( 移码突变 ) , 170份样本中出现 9例 ( 5.29% ) ; 另一个多态位点是g10024G→ C( Met218Ile) , 该型出现 15例 ( 8.82% ) . 结论XPFexon4上至少存在两个多态位点 , 它们的发生频率可能用于间接评价 DNA修复效率、肿瘤易患性和基因组的稳定性 .

关键词

着色性干皮病互补群F基因第四外显子多态性核苷酸切割修复肿瘤

引用本文复制引用

出版年

2001
应用预防医学
广西壮族自治区疾病预防控制中心

应用预防医学

影响因子：0.914
ISSN：1673-758X
参考文献量10
段落导航相关论文