摘要
目的 探讨干血斑耳聋基因检测在茂名地区新生儿遗传性耳聋患儿中的应用价值,并观察常见基因位点突变分布特征.方法 选取2018年5月至2019年3月茂名地区医院优生优育遗传医学中心门诊筛查的5542例汉族儿童为研究对象,其中共170例遗传性耳聋患儿纳入研究,同时选择60例健康儿童为对照组,采用干血斑耳聋基因检测技术检测常见的耳聋相关基因缝隙连接蛋白β2基因(GJB2)、离子转运体26A4蛋白基因(SLC26A4)、线粒体mtDNA 12srRNA,对比遗传性耳聋患儿和健康儿童耳聋相关基因突变差异,分析遗传性耳聋患儿GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA突变特点.结果 茂名地区遗传性耳聋患儿中携带相关基因突变率(90.43％)明显高于健康对照组(0),差异有显著统计学意义(P<0.01);170例携带相关基因突变患儿中GJB2基因突变检出率最高,达47.65％(81/170),以235delC突变为主,占基因突变患儿40.00％,其次为299delAT、176del16;SLC26A4基因突变率为37.06％(63/170),以IVS7-2A>G突变为主,占基因突变患儿的32.94％,其次为2168A>G突变,占基因突变患儿的4.12％.mtDNA12s rRNA突变率最低,为11.18％(19/170),以1555A>G突变为主,占基因突变患儿4.71％;本组共检出特殊类型突变携带者7例.结论 GJB2、SLC26A4、mtDNA 12s rRNA基因突变可能是茂名地区遗传性耳聋患儿主要致聋基因,235delC、IVS7-2A>G是本组遗传性耳聋最常见的基因突变类型.
基金项目
广东省茂名市科技计划项目(编号:180323201700443专题编号:2018007)
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