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深圳市育龄女性FMR1基因CGG重复序列的多态性分析

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目的 通过对深圳市育龄女性进行脆性X智力低下1(FMR1)基因筛查,了解本市育龄女性FMR1基因(CGG)重复序列分布特征.方法 采集100名育龄女性的外周血,提取基因组DNA,应用三引物PCR及毛细管电泳技术检测全血样本中FMR1基因CGG重复序列,并对检测结果进行统计分析.结果 在78名具有自然流产史(15名)、复发性流产史(42名)和其他不良生育史(21名)的育龄女性中,FMR1等位基因1及等位基因2 CGG重复序列分布情况均无差异(P>0.05).100名育龄女性FMR1基因CGG重复数范围为21～44,最常见CGG重复数为30和29,未检出突变基因携带者.结论 不同地区、种族女性FMR1前突变基因携带率存在一定差异,但同一种族在不同地区携带率无差异.
Polymorphism Analysis of CGG Repeat Sequence of FMR1 Gene in Women of Childbearing Age in Shenzhen City

谢海珊、程丽琴、王庆红、韦瑞红、周瑾

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518033 广东 深圳,中山大学附属第八医院妇科

518033 广东 深圳,中山大学附属第八医院产科

脆性X综合征 FMR1基因 育龄女性 CGG重复序列 多态性

2018年福田区卫生公益性科研项目2019年福田区卫生公益性科研项目

FTWS2018002FT-WS2019036

2022

10.3969/j.issn.2095-140X.2022.06.019

解放军医药杂志
北京军区医学科学技术委员会

解放军医药杂志

影响因子：1.264
ISSN：2095-140X
年,卷(期)：2022.34(6)
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