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母亲孕期同型半胱氨酸、叶酸及相关基因多态性与子代发生先天性心脏病的关系

Correlations between maternal gestational homocysteine, folic acid and related-gene polymorphisms and risk of congenital heart disease in offsprings

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目的 研究母亲孕期血清同型半胱氨酸(Hcy)、红细胞叶酸及相关基因多态性:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点、蛋氨酸合成酶(MS)A2756G及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点与子代发生先天性心脏病(CHD)的相关性.方法 选择2018年6月至2019年12月期间在河北省儿童医院胎儿先天性心脏病筛查中心就诊的22～30孕周的单胎孕妇107例.按照是否妊娠CHD胎儿,将研究对象分为CHD组(n=52)和正常妊娠组(n=55),分别测定其血清HCY、红细胞叶酸及相关基因多态性.结果 CHD组血清Hcy水平高于正常妊娠组(Z=-2.45,P=0.01).CHD组与正常妊娠组孕妇红细胞叶酸水平比较差异无统计学意义(Z=-1.64,P=0.10).MTHFR-C677T位点等位基因T携带者相对于等位基因C携带者其子代发生CHD的风险高2.56倍(OR=2.56,95％CI:1.47～4.47,P<0.001).与纯合子CC型比较,携带杂合子CT的母亲其子代患CHD的风险较高(OR=5.37,95％CI:1.59～18.11,P=0.004),突变型纯合子TT母亲其子代患CHD的风险是CC个体的8.04倍(95％CI:2.24～28.85,P<0.001).母亲MTHFR-A1298C、MS-A2756G及MTRR-A66G位点对子代CHD的发生均无影响(P>0.05).结论 母亲孕期血清HCY水平升高及MTHFR-C677T位点的等位基因T可能是子代CHD发生的危险因素.

段素霞、赵梦川、张丽霞、赵紫薇、陶曙光、金立臣、宋海龙、崔晓薇、李贵霞

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050030 石家庄市,河北省儿童医院检验科

同型半胱氨酸 叶酸 基因多态性 先天性心脏病

河北省医学科学研究重点课题

20190136

2022

10.3969/j.issn.1002-7386.2022.23.021

河北医药
河北省医学情报研究所

河北医药

CSTPCD
影响因子：1.075
ISSN：1002-7386
年,卷(期)：2022.44(23)
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