罕见病研究2023，Vol.2Issue(2) ：147-152.DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001

皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设

Progress in the Diagnosis and Treatment and the Establishment of Care System for Rare Skin Diseases

刘晓涵 晋红中
罕见病研究2023，Vol.2Issue(2) ：147-152.DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2023.02.001
✕
  • NETL
  • NSTL
  • 维普
  • 万方数据

皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设

Progress in the Diagnosis and Treatment and the Establishment of Care System for Rare Skin Diseases

刘晓涵 1晋红中1
扫码查看

作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心, 北京100730
  • 折叠

摘要

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难.近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断.孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光.建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要.本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望.

关键词

皮肤病/罕见病/诊断/治疗/管理

引用本文复制引用

基金项目

中央高水平医院临床科研业务费项目(2022-PUMCH-B-092)

国家重点研发计划(2022Y3FC3601800)

国家自然科学基金面上项目(82073450)

出版年

2023
罕见病研究

罕见病研究

CSTPCD
ISSN：
参考文献量3
段落导航相关论文