摘要
先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性毛发疾病,主要临床特征为先天性毛发局限或弥漫性缺失、稀少,目前无任何有效治疗方法.基因检测明确致病性基因突变为确诊该类疾病的金标准.因该组疾病在临床特征与遗传方式上均存在一定的异质性,极易误诊误治为弥漫性斑秃或雄激素性秃发等后天性脱发疾病,因此临床医生应提高对该类疾病的认识.随着近年分子生物学技术的不断发展,迄今已鉴定出多种先天性秃发/少毛症的致病基因,并明确了其中部分基因及其相应亚型的发病机制.本文将以非综合征型先天性秃发/少毛症为研究对象,对其临床表现与遗传学研究进展进行综述,以便于临床医生全面了解该类毛发罕见病,提高临床诊治水平.
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