罕见病研究2024,Vol.3Issue(1) :87-101.DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.012

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Expert Consensus for the Diagnosis and Treatment of Bartter Syndrome in China(2023)

中华医学会罕见病分会 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组 陈丽萌 陈朝英 张抒扬
罕见病研究2024,Vol.3Issue(1) :87-101.DOI:10.12376/j.issn.2097-0501.2024.01.012

Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

Expert Consensus for the Diagnosis and Treatment of Bartter Syndrome in China(2023)

中华医学会罕见病分会 中国研究型医院学会罕见病分会 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组 陈丽萌 1陈朝英 2张抒扬3
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作者信息

  • 1. 中国医学科学院北京协和医院 肾内科,北京 100730;中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室,北京 100730
  • 2. 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科,北京 100020
  • 3. 中国医学科学院北京协和医院 疑难重症及罕见病全国重点实验室,北京 100730
  • 折叠

摘要

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点.可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大.近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步.中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据.

Abstract

Bartter syndrome(BS)is a rare inherited salt-losing renal tubular disorder characterized by secondary hyperaldosteronism with hypokalemia and hypochloremic metabolic alkalosis,and normal or low blood pressure.In severe cases,preterm delivery,hypovolemia,ventricular arrhythmia,rhabdo-myolysis,renal failure,growth failure and sensorineural deafness may occur.In recent years,research on BS has made significant progress.The Bartter Syndrome Consensus Working Group has performed a system-atic literature review,and based on evidence-based medicine,summarized aspects related to BS,including clinical manifestations and classification,diagnosis,treatment strategies,and management of complications.This consensus provides an important reference for the better diagnosis and treatment of BS.

关键词

Bartter综合征/诊断/治疗/共识/中国

Key words

Bartter syndrome/diagnosis/treatment/consensus/China

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基金项目

国家重点研发计划(2022ZD0116003)

中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-B-019)

中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-D-002)

首都卫生发展科研专项(CFH2020-2-4018)

中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2021-I2M-1-003)

出版年

2024
罕见病研究

罕见病研究

CSTPCD
ISSN:
参考文献量11
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