颅骨锁骨发育不全1例及基因检测分析

Cleidocranial dysplasia:a case report and gene mutation analysis

张鹏 ¹何平华 ¹徐佩琼 ²廖岚 ³He Pinghua Xu Peiqiong Liao Lan

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作者信息

1. 南昌大学附属口腔医院口腔颌面影像科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006
2. 南昌大学附属口腔医院口腔正畸科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006
3. 南昌大学附属口腔医院口腔修复科江西省口腔生物医学重点实验室江西省口腔疾病临床医学研究中心,南昌330006
折叠

摘要

颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.534dupA p.(Val179fs)移码突变,为一个新的突变位点.

关键词

颅骨锁骨发育不全/常染色体显性遗传/移码突变

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基金项目

国家自然科学基金(82160194)

国家自然科学基金(81960492)

江西省自然科学基金(20181ACB20022)

江西省重点研发计划(20212BB-G73022)

出版年

2022

华西口腔医学杂志

四川大学

华西口腔医学杂志

CSTPCDCSCD北大核心

影响因子：1.336

ISSN：1000-1182

参考文献量3

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