基层医学论坛2024，Vol.28Issue(18) ：11-14.DOI:10.19435/j.1672-1721.2024.18.004

线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展

林唯佳 邹朝春
基层医学论坛2024，Vol.28Issue(18) ：11-14.DOI:10.19435/j.1672-1721.2024.18.004
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线粒体三功能蛋白缺乏症的研究进展

林唯佳 1邹朝春1
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  • 1. 浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科,浙江 杭州 310052
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摘要

目的 总结线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)缺乏症的临床表现、诊治情况,为临床识别、诊治该疾病提供思路.方法 以"线粒体三功能蛋白、线粒体三功能蛋白缺乏症等"为关键词进行文献检索,分析总结MTP缺乏症发生原因、临床表现、检查及诊治方法.结果 MTP缺乏症是一种罕见的遗传病,目前发病机制、诊治方案尚未明确.结论 中国目前对MTP缺乏症的认识尚不成熟,相关基因突变与国外存在差异,亟待进一步研究.

关键词

线粒体三功能蛋白缺乏症/发病机制/基因突变

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出版年

2024
基层医学论坛
山西科技报刊总社

基层医学论坛

影响因子：0.567
ISSN：1672-1721
参考文献量3
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