摘要
目的 探讨贵阳地区新生儿地中海贫血筛查结果及基因分型特点.方法 选取 2020 年 3 月—2023 年 3 月贵阳地区送检至贵州市妇幼保健院的 21 882 份新生儿样本作为研究对象,均开展地中海贫血筛查,并对阳性样本进行基因分型检测,统计地中海贫血筛查结果、基因分型特点、α型基因分布情况、β型基因分布情况、α复合β型分布情况.结果 21 882 份新生儿样本共筛查出可疑阳性1 471份,经召回基因检测 542 份,召回率为 36.85%(542/1 471);最终确诊地中海贫血435 份;435 份阳性样本中,α型 332 份(76.32%)、β型 97 份(22.30%)、α复合β型 6 份(1.38%);332 份α型基因样本中,-α3.7/αα占比最高,共 126 份(37.95%),其他依次为--SEA/αα(34.34%)、αCSα/αα(16.87%)、-α4.2/αα(6.33%)、αWSα/αα(1.81%)、αQSα/αα(1.20%)、α3.7/-α3.7(0.90%)、-α3.7/αCSα(0.60%);97 份β型基因样本中,βCD17/βN占比最高,共43 份(44.33%),其他依次为βCD41-42/βN(27.84%)、βIVS-2-654/βN(16.49%)、βCD43/βN(4.12%)、βE/βN(3.10%)、βCD71-72/βN(1.03%)、β-29/βN(1.03%)、βIVS1-1/βN(1.03%)、βCD41-41/βCD41-41(1.03%);6 份α复合β型样本分别为(-α3.7/αα)(βCD41-42/βN)(33.33%)、(--SEA/αα)(βCD41-42/βN)(33.33%)、(-α4.2/αα)(βCD17/βN)(16.67%)、(-α3.7/αα)(βCD17/βN)(16.67%).结论 贵阳地区新生儿地中海贫血阳性以α型(以-α3.7/αα型最为常见)和β型为主,临床表型多为静止型、标准型,还存在少量α复合β型基因.需根据此特点开展长期随访及后续治疗,保障新生儿健康成长.
基金项目
贵阳市科技计划项目(筑科合同[2023]48-25号)
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