摘要
目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678 的相关性.方法:招募 200 例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200 例DKD患者.利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678 进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性.利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1α mRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系.观察不同中医证型DKD患者rs8192678 等位基因及基因型频率分布.结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001).在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000).在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1α mRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01).PGC1-α基因rs8192678 位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高.DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多.结论:rs8192678 的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678 多态性位点有内在关系.
基金项目
国家自然科学基金(82274489)
首都卫生发展科研专项青年优才项目(2022-4-7104)
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