PMM2 genephosphomannomutase 2-congenital disorder of glycosylation(PMM2-CDG)minigene splicing variant analysis
磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因 PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG) Minigene剪接变异体分析
广东省基础与应用基础研究基金广州市科技计划广州市科技计划暨南大学附属第一医院临床前沿新技术立项项目
2021A15151110832022010200882023A03J1010JNU1AF-CFTP2022-a01228
2024