目的 对本中心 171 例超声提示胎儿孤立性心室内强光点(Isolated echogrnic intracardiac focus,IEIF)的染色体结果进行回顾性分析,了解胎儿IEIF与染色体异常的关系以及IEIF数目增加是否会增加染色体异常的风险.方法 遴选 2020年 1 月至 2021 年 12 月期间因胎儿IEIF到我中心行介入性产前诊断的 171 例孕妇,其中羊膜腔穿刺 101 例,脐静脉穿刺 70例,均同时行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析(Chromosomal microarray analysis,CMA).根据强光点的数目分为 2组,一组为心室只有 1 个强光点即单个IEIF组,另一组为心室有 2 个或 2 个以上强光点即多个IEIF组.用χ2 检验比较两组的染色体异常检出率差异有无统计学意义.最后用构成比来展示两组染色体异常的详细构成情况.结果 单个IEIF组 88例,染色体异常 5 例,其中核型异常 3 例,核型正常的染色体拷贝数变异(Copy number variant,CNVs)异常 2 例,总检出率5.70%.多个IEIF组 83 例,染色体异常 8 例,其中核型异常 1 例,CNVs异常 7 例,总检出率 9.64%.两组间在染色体异常检出率方面差异无统计学意义(P>0.05).结论 IEIF数目增加并不增加染色体异常的风险,但无论单个IEIF还是多个IEIF染色体异常的检出率都比较高,建议行介入性产前诊断.
维普
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