摘要
目的 分析NBAS基因突变所致婴儿肝衰竭综合征 2 型(ILFS2)的临床表现、诊断、治疗及预后情况,提高儿科医师对本病的认识,减少漏诊、误诊.方法 对近 3 年在江西省儿童医院诊治的 1 例ILFS2 患儿的临床资料进行回顾分析,并结合国内外文献,总结NBAS基因突变所致ILFS2 的临床表现、诊断、治疗及预后的特点.结果 (1)患儿每次发病时均有转氨酶的急剧升高,伴或不伴有胆汁淤积、高氨血症、凝血功能障碍、低血糖、乳酸堆积等代谢紊乱表现,且自然杀伤细胞计数及百分数均低于正常;(2)目前该病无特异性治疗,主要通过经验性感染、护肝、血浆置换及积极改善代谢紊乱等对症支持治疗,以改善内质网应激,恢复内质网及线粒体稳态;(3)远期预后仍有待大样本长期随访观察.结论 儿童发热相关的复发性肝衰竭,应警惕NBAS基因突变所致ILS2,且ILS2 多伴有免疫功能异常,尽早恢复内质网及线粒体稳态尤为重要.我们首次提出线粒体应激与ILS2 发病可能相关,有待深入研究验证.
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