一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型Wilson病并文献复习

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中文摘要：肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝脏、神经系统病变.该病主要通过铜代谢指标、Kayser-Fleischer(K-F)环、颅脑MRI及基因检测等检查进行诊断.本文将报道一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型的Wilson病并进行相关文献复习,为不典型Wilson病的临床诊治提供借鉴.

作者：

李柯、肖利明、陈丽芳、李五根、杨玲玲

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作者单位：

南昌大学第二附属医院消化内科

南昌大学

南昌大学第二附属医院影像科,南昌 330006

关键词：

肝豆状核变性铜代谢 K-F环颅脑MRI

基金：

国家自然科学基金青年基金江西省卫生健康委科技项目

项目编号：

82103655202410031

出版年：

2024

DOI：

10.3969/j.issn.1006-2238.2024.03.024

江西医药

江西省医学会

江西医药

影响因子：0.793

ISSN：1006-2238

年,卷(期)：2024.59(3)

参考文献量5