江西医药2024，Vol.59Issue(3) ：326-329.DOI:10.3969/j.issn.1006-2238.2024.03.024

一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型Wilson病并文献复习

李柯 肖利明 陈丽芳 李五根 杨玲玲
江西医药2024，Vol.59Issue(3) ：326-329.DOI:10.3969/j.issn.1006-2238.2024.03.024
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一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型Wilson病并文献复习

李柯 1肖利明 2陈丽芳 2李五根 3杨玲玲1
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作者信息

  • 1. 南昌大学第二附属医院消化内科
  • 2. 南昌大学
  • 3. 南昌大学第二附属医院影像科,南昌 330006
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摘要

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.Wilson病是一种罕见病、其临床表现多样,最常见的是肝脏、神经系统病变.该病主要通过铜代谢指标、Kayser-Fleischer(K-F)环、颅脑MRI及基因检测等检查进行诊断.本文将报道一例K-F环阴性、颅脑MRI不典型的Wilson病并进行相关文献复习,为不典型Wilson病的临床诊治提供借鉴.

关键词

肝豆状核变性/铜代谢/K-F环/颅脑MRI

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基金项目

国家自然科学基金青年基金(82103655)

江西省卫生健康委科技项目(202410031)

出版年

2024
江西医药
江西省医学会

江西医药

影响因子：0.793
ISSN：1006-2238
参考文献量5
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