目的 探讨生酮饮食(KD)治疗Rett综合征(RTT)的临床疗效和安全性.方法 回顾性收集 2020 年 12 月至 2021年 11 月就诊于江西省儿童医院的 2 例RTT患儿的临床资料,分析患儿的临床特征和KD对其治疗情况,并进行文献复习.结果 2 例RTT患儿均在 1 岁左右发病,表现为发育落后、反应差,手部刻板动作,在 2～4 岁发作癫痫.基因检测结果显示,1例为MECP2 基因缺失,1 例为MECP2 基因移码变异.KD治疗 6～10 个月后,MECP2 基因缺失患儿RTT情况得到有效改善,MECP2 基因移码变异患儿未见明显效果而中止,均未出现明显不良反应.通过相关文献复习,发现在KD治疗的 12 例RTT患儿中,11 例有明显疗效或部分有效,1 例无明显疗效.结论 生酮饮食能一定程度上控制RTT患儿的癫痫发作,患儿在行为认知方面有一定改善,是可供选择的一种治疗方案.
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