目的 探讨 6 例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力.方法 分析 6 例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后.结果 6 例患儿男性 5 例,女性 1 例,发病年龄小,主要临床表现为意识改变、呕吐及呼吸节律异常,辅助检查提示血氨均升高,5 例尿有机酸分析异常.6 例患儿基因检测均检出OTC基因突变,既往均有报道.2 例患儿目前正常随访中,4 例患儿死亡.结论 OTCD临床缺乏特异性表现,且婴儿期死亡率极高,主要通过尿有机酸谱及基因检测进行诊断,临床误诊率高,临床医师需提高对OTCD诊断及认识.
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