摘要
目的 回顾性分析江西地区 13 545 例外周血染色体核型分析的异常核型类型、发生概率,探讨异常核型与临床表型的关系.方法 选取 2021 年 5 月至 2022 年 5 月于江西省妇幼保健院就诊的 13 545 例检查者,对其外周血淋巴细胞进行培养及秋水仙素处理,使其停止在分裂中期,经G显带后进行染色体核型分析.结果 13 545 例受检者中共检出染色体异常核型 398 例(2.94%,染色体多态性除外).其中数目异常 182 例(45.73%),结构异常 210 例(52.76%),有 4 例被纳入《中国人类染色体异常核型数据库》,性反转综合征 6 例(1.51%).结论 通过外周血染色体核型分析,可以协助查明不孕不育、复发性流产、停育等病因,为临床诊断、遗传咨询、优生优育及生殖医学等提供重要依据及指导意义,从而减少染色体病患儿的出生,提高总体人口质量.
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