摘要
目的 探讨儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)患者的诊断及治疗.方法 回顾性分析 2 例儿童hTTP患者的临床资料.结果 2 例患者均有不同程度的血小板减少、溶血现象、乳酸脱氢酶升高、外周血可见破碎红细胞、发热症状.此外,2 例患者都曾被误诊为免疫性血小板减少症;然而结合 2 例患者血管性血友病因子裂解酶(ADAMTS13)活性均明显降低(均低于 10%)且ADAMTS13 基因检测均为复合杂合突变,最终均确诊为hTTP.病例 1 接受血浆输注治疗后病情得到明显缓解;病例 2 家庭治疗依从性差,目前随访中.结论 反复血小板低下同时伴有溶血性贫血,应警惕hTTP,基因检测有助诊断.hTTP可采用输注血浆治疗.
维普
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