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ARHGAP29内含子区域SNP位点的生物信息学分析

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目的:通过生物信息学方法对全基因组关联分析(GWAS)得到的ARHGAP29内含子区域的单核苷酸多态性(SNP)进行深度分析,对目标SNP进行信息注释及功能预测.方法:根据病例对照实验筛选出4个有统计学意义的SNP位点,运用美国国家生物技术信息中心(NCBI)中的SNP数据库、3D SNP数据库,RegulomeDB数据库、LncSNP2.0数据库等多种信息分析方法对SNP的生物学信息及相关长链非编码RNA(LncRNA)的功能进行预测.结果:4个SNP(rs3814019、rs72964308、rs17396055、rs7540684)均位于1号染色体,rs72964308的次要等位基因频率(MAF)值小于0.05,在后续分析中将其排除.目标SNP可通过三维的染色质环与ABCA4、ARHGAP29相互作用,线性距离95～200 kb.SNP在多种组织中位于增强子区,在个别组织中属于转录起始位点.rs17396055的转录因子信息中DNA可接近性较高,表明其转录活性较强.rs17396055和rs7540684相关的LncRNA预测显示相关性最高的疾病为唇腭裂.结论:上述生物信息学方法表明rs3814019、rs17396055、rs7540684在多种细胞类型中发挥调控作用,与rs17396055、rs7540684相关的LncRNA可能与颅颌面发育有关.
Bioinformatics analysis of SNPs in ARHGAP29 intron regions

侯宇转、阮文彦、段小红、黄永清

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宁夏医科大学口腔医学院,宁夏 银川750004

军事口腔医学国家重点实验室,口腔疾病国家临床医学研究中心,陕西省口腔医学重点实验室,第四军医大学口腔医学院口腔生物学教研室,陕西 西安710032

宁夏医科大学总医院口腔医院口腔颌面外科,宁夏 银川750004

唇腭裂 ARHGAP29 单核苷酸多态性 长链非编码RNA 生物信息学

国家自然科学基金国家自然科学基金国家自然科学基金

81960306618197414581771052

2020

10.3969/j.issn.1674?8603.2020.03.003

口腔生物医学
南京医科大学

口腔生物医学

CSTPCD
影响因子：0.423
ISSN：1674-8603
年,卷(期)：2020.11(3)
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