口腔医学研究2024，Vol.40Issue(9) ：837-839.DOI:10.13701/j.cnki.kqyxyj.2024.09.015

多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例

A Case of Polyostotic Fibrous Dysplasia with a New Missense Mutation in GNAS

张兰兰 王卫红
口腔医学研究2024，Vol.40Issue(9) ：837-839.DOI:10.13701/j.cnki.kqyxyj.2024.09.015
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多骨性骨纤维异常增殖症伴GNAS新错义突变1例

A Case of Polyostotic Fibrous Dysplasia with a New Missense Mutation in GNAS

张兰兰 1王卫红1
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作者信息

  • 1. 昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科 云南昆明 650106
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摘要

本文报告1例存在鸟苷酸结合蛋白α活性刺激肽(guanine nucleotide binding protein alpha stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变(NM_016592.5;exon1/13;c.517G＞C)的患者,目前尚未有关于该位点突变的报道.结合临床、影像学表现、组织病理学检查和全外显子基因检测,诊断为多骨性骨纤维异常增殖症.

Abstract

We report a case of fibrous dysplasia with a new missense mutation in GN AS(NM_016592.5;Exon 1/13;c.517G＞C).Gene mutations in this site are not reported in fibrous dysplasia patients.Polyostotic fibrous dysplasia is diagnosed by the combination of imaging and clinical results,histopathological analysis,and the whole exon gene test.

关键词

多骨性骨纤维异常增殖症/GNAS基因/基因突变

Key words

polyostotic fibrous dysplasia/GN AS gene/gene mutation

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基金项目

云南省卫健委医学领军人才项目(L-2018010)

出版年

2024
口腔医学研究
武汉大学口腔医学院

口腔医学研究

CSTPCDCSCD北大核心
影响因子：0.48
ISSN：1671-7651
参考文献量12
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