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B型尼曼-皮克病及其肝脏受累的异质性表现1例报告

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本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.
Niemann-Pick disease type B and heterogeneous manifestations of its liver involvement:A case report
This article reports a case with the chief complaint of"hepatosplenomegaly to be investigated"and a confirmed diagnosis of Niemann-Pick disease type B after various tests,and a literature review was conducted to summarize the heterogeneous manifestations of liver involvement in type B Niemann-Pick disease,in order to improve the clinical management of difficult and rare liver diseases.

Niemann-Pick Disease,Type BHepatomegalyGenetic Diseases,InbornGenetic Testing

阳乔、沈轶、史悦、王进、吕芳芳

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浙江大学医学院附属邵逸夫医院肝病感染科, 杭州 310016

浙江大学医学院附属邵逸夫医院新疆兵团阿拉尔医院感染科, 新疆 阿拉尔 843399

浙江大学医学院附属邵逸夫医院生物医学研究中心, 杭州 310016

浙江大学医学院附属邵逸夫医院病理科, 杭州 310016

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尼曼-皮克病,B型 肝肿大 遗传性疾病,先天性 基因检测

浙江省自然科学基金浙江省医药卫生科技青年创新人才支持计划项目

LY21H0300112022RC196

2024

临床肝胆病杂志
吉林大学

临床肝胆病杂志

CSTPCD北大核心
影响因子:1.428
ISSN:1001-5256
年,卷(期):2024.40(2)
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