摘要
目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的临床特点、诊治方法及误诊原因、防范措施.方法 对2015—2020年收治的21-OHD 11例的临床资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 本组11例,除2例未成年患儿外,余终身高均低于我国平均身高;10例女性均有不同程度阴蒂肥厚,8例有多毛等高雄激素症状;6例亚临床甲状腺功能减退.本组首诊外院7例,其中确诊2例,误诊4例,诊断不明1例;余4例起病即就诊我院,均确诊.误诊4例中,误诊为外阴畸形3例,真性性早熟1例.误诊时间4～14(9.50±4.56)年,诊断不明7年.本组均根据临床表现和实验室检查结果结合相关诊断标准确诊单纯男性化型21-OHD,根据患者具体情况选择糖皮质激素替代治疗,3例接受外科手术治疗.8例门诊随访3～6个月,病情均有不同程度缓解;3例失访,具体恢复情况不详.结论 临床表现复杂多样,临床医生对其认识不足及缺乏诊治经验,基层医院缺乏相关检查设施是导致21-OHD误诊的主要原因.临床医生应提高对21-OHD认识和诊治水平,重视其早期筛查,以减少或避免该病误诊误治.
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