摘要
目的 分析结节性硬化症的误诊原因,并总结其疾病特点及防范措施.方法 回顾性分析2017年5月—2019年5月误诊为其他疾病的4例结节性硬化症患儿的临床资料.结果 3例因抽搐发作,1例因发育落后就诊.就诊前1例因皮肤色素脱失斑误诊为白癜风,1例因体检发现眼底占位性病变误诊为视网膜母细胞瘤,2例因心脏占位性病变误诊为心脏横纹肌瘤,均进行相关的治疗,效果差.然后根据临床表现、相关检查结果及基因检测,诊断为结节性硬化症.4例均给予西罗莫司及其他相应治疗.随访6个月,1例心脏横纹肌瘤消退,另1例明显缩小;3例抽搐患儿有不同程度的缓解,合并眼底占位性病变患儿无明显变化.结论 结节性硬化症临床表现复杂多样,不易诊断,临床医师应提高对本病的认识,接诊时详细询问病史,仔细查体,避免误诊.
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