摘要
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿鼻骨发育异常遗传学检查中的应用价值.方法 选取2022年1-12月在宁波市妇女儿童医院产前诊断门诊就诊,超声检查结果显示胎儿鼻骨发育异常的111名孕妇作为研究对象.回顾性分析111例胎儿鼻骨发育异常孕妇分别于早、中和晚孕期行介入性产前诊断的临床资料,同时行常规G显带染色体核型分析和CMA检测.结果 染色体异常30例,异常检出率为27.03％(30/111),其中非整倍体19例,包括21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例.此外,CMA还检出11例染色体拷贝数变异(CNVs),包括7例致病性CNVs,4例临床意义未明性CNVs.41例单纯性鼻骨发育异常(缺失或发育不良),CMA共检出6例异常,异常检出率为14.63％,其中4例致病性变异,2例临床意义未明性变异.5例单纯鼻骨缺失病例中发现致病的CNVs1例,异常检出率为20％.36例单纯性鼻发育不良中,发现5例异常,异常检出率为13.89％.复杂异常70例,共检出异常24例,异常检出率为34.29％,其中21三体15例,13三体1例,18三体2例,XYY 1例,致病性CNVs3例,临床意义未明性CNVs2例.结论 对超声提示胎儿鼻骨发育异常的胎儿样本,CMA检测有利于提高其遗传学病因的诊断,并有助于改善妊娠的临床管理,指导受影响家庭的再生育决策.
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