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高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态的比较分析

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目的 比较分析高龄与血清学筛查高风险孕妇产前胎儿染色体异常及亚显微不平衡状态.方法 收集2020年1月至2022年12月在宁波市妇女儿童医院接受羊水穿刺,并同时进行羊水染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)的孕妇,其中2 497例高龄孕妇和1 891例血清学筛查高风险孕妇,比较分析两者产前胎儿的染色体异常及亚显微不平衡状态.结果 2497例高龄孕妇羊水染色体核型分析和CMA共检测出各种异常211例(8.45％),其中数目异常32例(1.28％),结构异常12例(0.48％),嵌合体7例(0.28％).10例平衡易位和5例嵌合体CMA均未见异常.CMA提示染色体拷贝数异常(CNV)160例,36例胎儿携带致病性(P)变异或可能致病性(LP)变异(1.44％),124例胎儿携带临床意义不明性(VUS)变异(4.97％).1 891例血清学筛查高风险孕妇羊水染色体核型分析及CMA检测共检出各种异常178例(9.41％).其中数目异常50例(2.64％),结构异常6例(0.32％),嵌合体5例(0.26％).3例平衡易位CMA均未见异常.CMA提示CNV117例,36例胎儿携带PCNV或LPCNV(1.90％),81例胎儿评估为VUS变异(4.23％).核型检出的多态性变异为正常变异,两组均未计入异常.两组数目异常、P或LP差异均有统计学意义(均P＜0.05).结论 推荐血清学筛查高风险孕妇行羊水穿刺做染色体核型分析及CMA检测,提高胎儿染色体异常的诊断率,为临床遗传咨询提供更多、更重要的信息.

周颖、徐玲玲、张莉超、施丹华、李海波

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315010 宁波,宁波市妇女儿童医院

染色体微阵列分析 核型分析 产前诊断 微缺失/微重复

宁波市科技计划宁波市科技计划

202002N31502022S035

2024

10.3969/j.issn.1671-0800.2024.02.008

现代实用医学
宁波市医学会

现代实用医学

影响因子：0.652
ISSN：1671-0800
年,卷(期)：2024.36(2)
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