摘要
目的 分析宁波市2014-2023年新生儿遗传代谢病的分布情况.方法 收集并分析宁波市新生儿疾病筛查中心新生儿疾病筛查数据库中2014-2023年新生儿遗传代谢病相关资料.结果 共筛查新生儿744 298例,筛查率为99.75％,召回可疑阳性35 893例,召回率98.96％;共确诊遗传代谢病22种4 323例,四病筛查检出率最高为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)2 593例,最低为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)35例.串联质谱筛查最高为苯丙酮尿(PKU)41例、其次为原发性肉碱缺乏症24例、三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症18例.男性G6PD、CAH检出率均高于女性(均P＜0.05);户籍儿童促甲状腺激素(TSH)增高症、先天性甲状腺功能减退症(CH)检出率高于非户籍,G6PD检出率低于非户籍(均P＜0.05).阳性预测值中G6PD最高(70.35％),氨基酸代谢异常类最低(4.76％).结论 本地区新生儿遗传代谢病筛查检出率较高,早期诊断、干预可降低致死致残率.加强筛查各环节质量控制,重视新技术的推广应用,以进一步提高本地区新生儿遗传代谢病筛查服务水平.
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