目的 探讨LAMA5基因变异致相关遗传疾病的临床特征和基因变异特点.方法 通过Pubmed、Web of Science等数据库,搜索目前全球范围内己报道的LAMA5突变病例,总结分析LAMA5基因变异所致相关遗传疾病的临床表型及基因测序结果.结果 共搜集到18例LAMA5突变所致遗传病,包括15例肾病综合征,1例先天性肾脏和尿路畸形,1例突触前先天性肌无力综合征,1例多系统复杂细胞外间质综合征.其中单纯杂合突变3例,复合杂合突变7例,隐形纯合突变8例.共检测出13个不同变异,涉及到2种类型基因突变,包括13例错义突变,3例双等位基因截断突变,2例同时存在错义突变和截断突变.结论 LAMA5突变相关遗传病中肾脏受累较多,而基因型与表型之间不存在明确的相关性,在没有确定致病基因的先天性/婴儿肾病综合征中,应把LAMA5纳入候选基因进行筛查.
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