目的 探讨ZC3H7B-BCOR融合的高级别子宫内膜间质肉瘤(HGESS)的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断.方法 回顾性研究1例ZC3H7B-BCOR融合的HGESS的临床病理资料及分子遗传学改变,并复习相关文献.结果 患者女性,38岁,腹部巨大包块.镜下观察:肿瘤细胞在肌壁间呈舌状浸润生长,形态较为一致,部分呈空泡状,核分裂相活跃.肿瘤中可见黏液样基质、肺水肿样改变和斑块样胶原.免疫组化:细胞周期蛋白D1(CyclinD1)(+),BCOR(+),CD10(-),α-inhibin(-),雌激素受体(ER)(-),孕激素受体(PR)(-).患者 RNA 样本检测到 ZC3H7B-BCOR 融合.结论 ZC3H7B-BCOR融合的HGESS是一种临床罕见的高侵袭性肿瘤,由于瘤细胞缺乏特异性病理学特征,常易误诊为其他小圆细胞恶性肿瘤,明确诊断该病有重要的临床病理学意义.对于诊断和鉴别困难的病例,分子遗传性特征是有力的证实和补充.
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