青岛大学学报(医学版)2024,Vol.60Issue(1) :141-143.DOI:10.11712/jms.2096-5532.2024.60.003

亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习

Huntington's diseasein a family of five generations:a case report and literature review

管程程 刘文淼 马建华 郑雪萍 刘世国
青岛大学学报(医学版)2024,Vol.60Issue(1) :141-143.DOI:10.11712/jms.2096-5532.2024.60.003

亨廷顿舞蹈病一家系5代病例报告并文献复习

Huntington's diseasein a family of five generations:a case report and literature review

管程程 1刘文淼 1马建华 2郑雪萍 3刘世国1
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作者信息

  • 1. 青岛大学附属医院产前诊断中心,山东青岛 266071;青岛大学附属医院医学遗传科,山东青岛 266071
  • 2. 青岛大学附属医院生殖中心,山东青岛 266071
  • 3. 青岛大学附属医院老年医学科,山东青岛 266071
  • 折叠

摘要

目的 加深对亨廷顿舞蹈病(HD)遗传方式和临床特征的认识.方法 对1个5代家系中的13例病人进行调查,对每一代病人的临床特点进行回顾性分析,并对其中2代病人的基因进行分析.结果 该家系患病男性明显多于女性,发病年龄随世代递减.主要临床症状为不自主运动、剪刀步态、智力低下和性格异常.结论 该家系的遗传传递有助于加深对HD遗传方式和临床特征的认识.

Abstract

Objective To deepen the understanding of the inheritance pattern and clinical features of Huntington's disease.Methods Thirteen patients from a family spanningfive generationswere investigated.The clinical features of patients from each generation were analyzed retrospectively,with the genes of two generations being analyzed.Results There were more males with this disease than females,and the age of onset decreased with each successive generation.The main clinical signs observed were involuntary movements,scissoring gait,intellectual disability,and abnormal personality.Conclusion Genetic transmis-sion in this family helps to increase the understanding of the inheritance patterns and clinical features of Huntington's disease.

关键词

杭廷顿病/系谱/遗传现象/基因检测/病例报告

Key words

Huntington's disease/pedigree/genetic phenomena/genetic testing/case reports

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基金项目

国家重点研发计划(2016YFC1000306)

国家自然科学基金(30971586)

出版年

2024
青岛大学学报(医学版)
青岛大学医学院

青岛大学学报(医学版)

CSTPCD
影响因子:0.8
ISSN:1672-4488
参考文献量20
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