HJV基因突变相关血色病1例并文献复习
Hemochromatosis associated with hemojuvelin gene mutation:a case report and literature review
李慧博 1耿宁 2刘守胜 3辛永宁4
作者信息
- 1. 潍坊医学院,山东潍坊 261042;康复大学青岛医院(青岛市市立医院)感染性疾病科
- 2. 康复大学青岛医院(青岛市市立医院)感染性疾病科
- 3. 康复大学青岛医院(青岛市市立医院)临床研究中心
- 4. 康复大学青岛医院(青岛市市立医院)感染性疾病科;山东省医药卫生肝脏疾病临床研究重点实验室
- 折叠
摘要
报告了 1例罕见的血幼素(HJV)基因突变(p.C321X)相关血色病病人并复习相关文献,详细介绍了其临床特征、诊断过程及治疗方案,同时介绍了该病的流行病学特征、致病机制及变异类型,并分析了该病在中国的地域分布特点.旨在为该类病人的临床诊治提供参考,提高临床医生对该类病人的识别和管理能力,并为HJV基因突变谱的丰富和完善提供数据支持.
Abstract
This article reports a rare case of hemochromatosis associated with hemojuvelin(HJV)gene mutation(p.C321X)and reviews related articles.It describes in detail the clinical features,diagnostic process,and treatment regimenof the pa-tient and introduces the epidemiology,pathogenesis,and mutation types of the disease,as well as the geographical distribution characteristics of the disease in China.This article aims to provide a reference for the clinical diagnosis and treatment of such pa-tients,improve the ability to identify and manage such patients among physicians,and provide data support for the enrichment and improvement of the spectrum of HJV gene mutation.
关键词
血色素沉着症/血色素沉着蛋白质/突变/病例报告Key words
hemochromatosis/hemochromatosis protein/mutation/case reports引用本文复制引用
基金项目
国家自然科学基金面上项目(32171277)
出版年
2024
国家科技期刊平台
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